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　　先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

　　(二)发病机制

　　Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型：

　　1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。

　　2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。

　　3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。

　　4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。

小儿先天性外胚层发育不良综合征有哪些表现及如何诊断？

　　1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

　　2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。

　　3.缺牙或牙发育不良。

　　4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

　　5.泪腺发育不全者 易致结膜、角膜干燥。

　　6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。

　　临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。

　　临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。

　　有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

小儿先天性外胚层发育不良综合征应该做哪些检查？

　　一般常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

　　1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。

　　2.出汗试验 证实汗腺功能异常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征容易与哪些疾病混淆？

　　与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。

小儿先天性外胚层发育不良综合征应该如何预防？

　　本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

　　所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

　　通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性外胚层发育不良综合征可以并发哪些疾病？

　　有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。