疾病名称：脯肽酶缺乏症
身体部位：头部,四肢,背部,皮肤,全身,其他,
所属科室：内科,皮肤性病科,其他科室,内科,血液内科,皮肤性病科,皮肤科,医技科,病理科,医技科,检验科,医技科,医技科,
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。常累及皮肤、眼、耳、鼻、咽、骨关节的中枢神经系统。实验室检查以脯肽酶(prolidase)活性的缺失和亚氨基二肽尿为特征。1968年由Goodman等首次报道。
脯肽酶缺乏症是由什么原因引起的？
(一)发病原因
脯肽酶缺乏症(prolidase deficiency)是一种常染色体隐性遗传性疾病。
(二)发病机制
在正常情况下，胶原降解为亚氨基二肽和其他种类的二肽，以α氨基和以α羧基为终端的亚氨基二肽分别在氨基酰基脯氨酸(二肽)酶和脯氨酰氨基酸(二肽)酶的作用下分解出脯氨酸，此脯氨酸可为胶原合成时所再利用，当氨酰基脯氨酸(二肽)酶缺乏时，以α氨基为终端的亚氨基二肽不能分解为脯氨酸，胶原合成时可再利用的脯氨酸显著减少，胶原合成不足，产生多种临床表现。
脯肽酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？
85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。
本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。
脯肽酶缺乏症应该做哪些检查？
尿内含有大量亚氨基二肽，红细胞表面和白细胞表面氨酰基脯氨酸(二肽)酶的活性缺失，成纤维细胞上此酶活性降低。此外，还报告有低血红蛋白性贫血，血小板降低，骨髓增生，抗链球菌溶血素“O”和γ-球蛋白增高。
组织病理：皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状，但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。
脯肽酶缺乏症应该如何预防？
组织病理
皮肤溃疡周围皮肤表皮内无异常发现，真皮层中，用刚果红染色，于毛细血管周围见无定形物质沉着，电镜检查示此为淀粉样物质。胶原纤维断裂，排列紊乱或呈块状但电镜下未发现胶原纤维结构上有异常。 >脯氨酸 >血小板 >血红蛋白 临床表现： 85%的病人有皮肤损害，多在12岁以前出现。主要表现为斑丘疹慢性顽固性溃疡、紫癜皮肤变薄、类人猿掌纹及毛周角化等。主要分布于面部、四肢和后背。另外，病人可呈马鞍鼻、过距症(hypertelorism)、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。 并发症： 可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。 诊断： 本病有皮肤、血管、骨关节和神经系统等方面的多种症状和体征，如尿内发现有亚氨基二肽则诊断即可成立。
