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    亨廷顿病也称Huntington舞蹈病，以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为特征。本病呈世界性分布，发生于所有的种族，人群患病率约为5/10万。Waters（1842）首先述及此病，George Huntington（1872）作了系统的描述。

    Huntington病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50％发病。典型在30－50岁才出现症状，此时患者多已建立家庭，使疾病传至下一代。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11－34个CAG重复序列，HD为40个以上。本病的遗传特点包括早现现象：连续后代中有发病提前倾向；父系遗传的早发倾向更明显。这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。

    发病可能与突变蛋白毒性有关，突变的Huntingtin基因被蛋白酶分解并与泛素结合，转运到细胞核内可干扰基因转录并促进细胞死亡；Huntingtin基因正常功能丧失，包括对细胞凋亡的抑制作用可能也参与本病机制。病变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大含γ－氨基丁酸及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累，其他神经元也最终受累。HD病人基底节中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶、Ach及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶降低，DA含量正常或轻度增高，导致肌张力降低、动作增多。基底节中神经肽如P物质、甲硫氨酸啡肽、强啡肽等减少，促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。 

    脑电图可有弥漫性异常，头颅CT或MRI科显示大脑皮质和尾状核萎缩。

    1、诊断
    根据发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆等临床不难诊断。基因检测可以确诊，还可发现临床前病例。
    2、鉴别诊断
    如早期症状主要表现进行性痴呆，HD可能与其他痴呆难以区别。
    ①良性遗传学舞蹈病：最近被认识，常染色体显性或隐蔽形成遗传，儿童早期出现恶道样动作，成年时不进展，不伴痴呆；
    ②小舞蹈病：须与儿童期发病的HD鉴别，后者表现进行性肌强直和运动减少，无舞蹈样动作（Westphal变异型）；
    ③Wilson病：根据遗传方式、K无－F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。